新生儿疾病筛查有哪些_苏娟医生的语音科普

2025-06-18

新生儿疾病筛查在我国主要还是以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区再根据疾病的发生率选择如葡萄糖六磷酸脱氢酶等缺陷病等进行筛查，或者是开始使用串联质谱技术进行其他氨基酸，有机酸，脂肪酸等少见的遗传代谢病新生儿筛查。

2006年对现有的84种先天性疾病进行评估，根据筛查技术诊断，鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及其阶段不易筛查疾病。